Hemocromatosis: una visión actual

Autores/as

  • Antonio Naranjo P. Universidad Central del Ecuador

Resumen

El estudio de las enfermedades por sobrecarga de hierro ha experimentado un impulso signi­ ficativo gracias al desarrollo de nuevos métodos de estudio como son: determinación de los HLA, técnicas de radioinmunoanálisis, métodos de susceptibilidad magnética, etc. Actualmente se cono­ ce que la Hemocromatosis Idiopática es una enfermedad caracterizada por: aumento de las reserváis de hierro en las células parenquimatosas de hígado, páncreas, pituitaria, corazón, sinovial, tiroides, gónadas, piel. Se debe a un inapropiado aumento de la absorción intestinal de hierro. Es una enfer­ medad autosónica recesiva, relacionada al HLA A3, aunque también a: B7, B14, A3B7, A3B14. Se ubica en el brazo corto del cromosoma 6. Su expresión fenotípica se caracteriza por darmanifes­ taciones clínicas en sujetos homocigotes y alteraciones bioquímicas variables en los heterocígotes. Se caracteriza fundamentalmente por: fibrosis hepática, insuficiencia cardíaca, alteraciones del rit­ mo, hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes, hipo e hipertiroidismo, artropatía degenerativa e hiperpigmentación. Los principales métodos de diagnóstico son: ferremia, porcentaje de saturación de transferrina, ferritina sérica, métodos de quelación. El diagnóstico definitivo es por biopsia he­ pática. Métodos actuales alternos a esta son: resonancia magnética y scánner hepático. El tratamiento se centra en el empleo de flebotomía y de quelantes, de relativo éxito en estado preci- rrótico, miocardiopatía y diabetes. La hemocromatosis secundaria se debe fundamentalmente a de­ pósitos de hierro en retículo endotelio. Tiene mejor pronóstico que la hemocromatosis primaria. Se presenta como consecuencia a transfusiones repetidas, estados post—alcohólicos o anastomosis* portósistémicas e inclusive por administración exagerada de hierro. 

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Biografía del autor/a

Antonio Naranjo P., Universidad Central del Ecuador

El estudio de las enfermedades por sobrecarga de hierro ha experimentado un impulso signi­ ficativo gracias al desarrollo de nuevos métodos de estudio como son: determinación de los HLA, técnicas de radioinmunoanálisis, métodos de susceptibilidad magnética, etc. Actualmente se cono­ ce que la Hemocromatosis Idiopática es una enfermedad caracterizada por: aumento de las reserváis de hierro en las células parenquimatosas de hígado, páncreas, pituitaria, corazón, sinovial, tiroides, gónadas, piel. Se debe a un inapropiado aumento de la absorción intestinal de hierro. Es una enfer­ medad autosónica recesiva, relacionada al HLA A3, aunque también a: B7, B14, A3B7, A3B14. Se ubica en el brazo corto del cromosoma 6. Su expresión fenotípica se caracteriza por darmanifes­ taciones clínicas en sujetos homocigotes y alteraciones bioquímicas variables en los heterocígotes. Se caracteriza fundamentalmente por: fibrosis hepática, insuficiencia cardíaca, alteraciones del rit­ mo, hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes, hipo e hipertiroidismo, artropatía degenerativa e hiperpigmentación. Los principales métodos de diagnóstico son: ferremia, porcentaje de saturación de transferrina, ferritina sérica, métodos de quelación. El diagnóstico definitivo es por biopsia he­ pática. Métodos actuales alternos a esta son: resonancia magnética y scánner hepático. El tratamiento se centra en el empleo de flebotomía y de quelantes, de relativo éxito en estado preci- rrótico, miocardiopatía y diabetes. La hemocromatosis secundaria se debe fundamentalmente a de­ pósitos de hierro en retículo endotelio. Tiene mejor pronóstico que la hemocromatosis primaria. Se presenta como consecuencia a transfusiones repetidas, estados post—alcohólicos o anastomosis* portósistémicas e inclusive por administración exagerada de hierro. 

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Publicado

2017-06-16

Cómo citar

1.
Naranjo P. A. Hemocromatosis: una visión actual. Rev Fac Cien Med (Quito) [Internet]. 16 de junio de 2017 [citado 29 de marzo de 2024];9(3-4):127-40. Disponible en: https://revistadigital.uce.edu.ec/index.php/CIENCIAS_MEDICAS/article/view/554