Síndrome de Bardet Biedl: rara causa de enfermedad renal terminal - Quinchuela Hidalgo, Jorge Oswaldo; Nájera, Mercedes; Calispa, Franklin; Alcocer, Oswaldo; Chonata, Jorge (Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito), 2016)
El síndrome de Bardet Biedl (SBB) es un trastorno genético raro; su prevalencia en Norteamérica y Europa se estima en 1:140.000 a 1:160.000 recién nacidos. Se incluye en el grupo de las “ciliopatías” al ser el resultado de al menos 16 mutaciones de genes diferentes que se sospechan pueden desempeñar un papel fundamental en los cilios involucrados en el movimiento celular y percepción de estímulos sensoriales. Se caracteriza por retinis pigmentosa, polidactilia, obesidad central y daño renal siendo la insuficiencia renal la principal causa de muerte. Se presenta un caso de Síndrome de Bardet Biedl con enfermedad renal crónica que afecta a un paciente masculino de 21 años de edad atendido en el Servicio de Nefrología del Hospital Eugenio Espejo; requirió terapia renal sustitutiva (hemodiálisis). Se advierte que las malformaciones renales son comunes en este trastorno genético, sin embargo, la enfermedad renal crónica como característica del síndrome se comunica eventualmente.