Hemocromatosis: una visión actual - Naranjo P., Antonio (Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito), 2017)
<span style="color: rgba(0, 0, 0, 0.87); font-family: 'Noto Sans', -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen-Sans, Ubuntu, Cantarell, 'Helvetica Neue', sans-serif; font-size: 14px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: 400; letter-spacing: normal; orphans: 2; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: 2; word-spacing: 0px; -webkit-text-stroke-width: 0px; background-color: #ffffff; text-decoration-style: initial; text-decoration-color: initial; display: inline !important; float: none;">El estudio de las enfermedades por sobrecarga de hierro ha experimentado un impulso signi ficativo gracias al desarrollo de nuevos métodos de estudio como son: determinación de los HLA, técnicas de radioinmunoanálisis, métodos de susceptibilidad magnética, etc. Actualmente se cono ce que la Hemocromatosis Idiopática es una enfermedad caracterizada por: aumento de las reserváis de hierro en las células parenquimatosas de hígado, páncreas, pituitaria, corazón, sinovial, tiroides, gónadas, piel. Se debe a un inapropiado aumento de la absorción intestinal de hierro. Es una enfer medad autosónica recesiva, relacionada al HLA A3, aunque también a: B7, B14, A3B7, A3B14. Se ubica en el brazo corto del cromosoma 6. Su expresión fenotípica se caracteriza por darmanifes taciones clínicas en sujetos homocigotes y alteraciones bioquímicas variables en los heterocígotes. Se caracteriza fundamentalmente por: fibrosis hepática, insuficiencia cardíaca, alteraciones del rit mo, hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes, hipo e hipertiroidismo, artropatía degenerativa e hiperpigmentación. Los principales métodos de diagnóstico son: ferremia, porcentaje de saturación de transferrina, ferritina sérica, métodos de quelación. El diagnóstico definitivo es por biopsia he pática. Métodos actuales alternos a esta son: resonancia magnética y scánner hepático. El tratamiento se centra en el empleo de flebotomía y de quelantes, de relativo éxito en estado preci- rrótico, miocardiopatía y diabetes. La hemocromatosis secundaria se debe fundamentalmente a de pósitos de hierro en retículo endotelio. Tiene mejor pronóstico que la hemocromatosis primaria. Se presenta como consecuencia a transfusiones repetidas, estados post—alcohólicos o anastomosis* portósistémicas e inclusive por administración exagerada de hierro.