Una reflexión sobre la creación del Centro de Genética Médica (CEGEMED), una prioridad en la atención de salud de los ecuatorianos que no puede posponerse - González Andrade, Fabricio; López-Pulles, Ramiro; Rodríguez, Alicia (Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito), 2017)
La genética médica en el Ecuador aún se encuentra en fase de desarrollo y requiere una consciencia nacional para su crecimiento1. Las primeras publicaciones sobre genética en el país se realizaron entre 1915 y 1922 y versaron sobre la herencia patológica y sobre el síndrome de Down. Para 1984, la genética inicia su actividad como especialidad médica; en Quito se ofrece este servicio en los hospitales Carlos Andrade Marín y Militar. En 1987 se inauguró la Cátedra de Genética en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central en Quito y empieza la formación de genetistas en el Postgrado de Ciencias Básicas Biomédicas de la Universidad Central del Ecuador. Para 1992 se implementan pruebas diagnósticas de patologías metabólicas y en el año de 1995 inician en el país los primeros trabajos de investigación con técnicas de genética molecular. En 1997 se realizó la primera prueba de paternidad por ADN en el país; en 1999, el Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP) crea un programa piloto para diagnóstico prenatal de defectos de tubo neural (DTN) y un proyecto para cuantificar niveles de ácido fólico en anomalías congénitas2. Como un hito, en el 2010, varios investigadores y genetistas elaboraron el primer proyecto nacional de tamizaje neonatal2 para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal, con notable éxito, reconocido por el Estado como el programa de mayor impacto social en el año 2011. Este programa, en sus primeros años se desarrolló en forma conjunta con la Vicepresidencia de la República3