Diagnóstico Prenatal de las Enfermedades Hereditarias - López, Patricio; Santillán, Sonia (Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito), 2017)
<p style="box-sizing: border-box; line-height: 25px; margin: 20px 0px; color: rgba(0, 0, 0, 0.87); font-family: 'Noto Sans', -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen-Sans, Ubuntu, Cantarell, 'Helvetica Neue', sans-serif; font-size: 14px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: 400; letter-spacing: normal; orphans: 2; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: 2; word-spacing: 0px; -webkit-text-stroke-width: 0px; background-color: #ffffff; text-decoration-style: initial; text-decoration-color: initial;">La utilización de la amniocentesis y del líquido amniótico para el estudio genético y cito genético fetal es relativamente nuevo. Los primeros trabajos sobre cultivos celulares y estudios cito genéticos sobre liquido amniótico son descritos por Tuner y Cois. (40), Steele y Breg (37) y Thiede y Cois. (41). El diagnóstico prenatal de enfermedades metabólicas se inicia con Nadler y Cois (23) y en la actualidad existen técnicas de diagnostico <p style="box-sizing: border-box; line-height: 25px; margin: 20px 0px; color: rgba(0, 0, 0, 0.87); font-family: 'Noto Sans', -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen-Sans, Ubuntu, Cantarell, 'Helvetica Neue', sans-serif; font-size: 14px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: 400; letter-spacing: normal; orphans: 2; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: 2; word-spacing: 0px; -webkit-text-stroke-width: 0px; background-color: #ffffff; text-decoration-style: initial; text-decoration-color: initial;">para aproximadamente 100 enfermedades. El advenimiento de la dosificación de alfafetoproteina y de acetilcolinesterasa permiten el diagnostico de defectos de cierre de tubo neural (2). Sin embargo, todo este desarrollo a nivel genético no hubiera sido posible sin contar con otros medios físicos de diagnóstico como son el ultrasonido, electrocardiografía fetal y fetoscopia.