RESUMEN
El Síndrome de Van der Woude (SVW) es una anomalía infrecuente que afecta a estructuras orofaciales y ha sido insuficientemente reportada en América Latina, su identificación puede ser pasada por alto debido a que está íntimamente relacionada con labio y paladar fisurado. El objetivo del artículo es realizar según nuestro conocimiento, el primer reporte en Ecuador sobre este Síndrome que se caracteriza por la asociación congénita de senos en labios inferiores con labio leporino y paladar hendido. En la Clínica de Labio y Paladar Fisurado de la Universidad Católica de Cuenca se presentó en consulta una paciente de 6 años con las siguientes características: fístulas labiales simétricas en el labio inferior; asintomático y con secuelas de labio y paladar fisurado (LPF) con salivación extrema y goteo por la zona labial a la masticación. El SVW puede contar con otros hallazgos clínicos importantes como: pliegues cutáneos en los miembros, hipodoncia, úvula bífida, anquiloglosia y pérdida de la audición neurosensorial, de los cuales la paciente únicamente presentó úvula bífida y las fístulas labiales además de la secuela de LPF. El principal diagnóstico es meramente clínico, por lo tanto, no se necesitan diagnósticos complementarios, utilizándose los estudios de rutina como exámenes de laboratorio pre operatorios, más la valoración anestésica y cardiológica pediátrica. La paciente presentó secuelas de su primera cirugía de LPF por lo que se procedió a una nueva intervención y a la escisión de las fístulas labiales sin ningún tipo de secuela resultante. Conclusión: En un caso de Labio y Paladar Fisurado con fístulas labiales siempre se deberá realizar interconsulta con Pediatría para descartar síndromes asociados y proceder a su escisión quirúrgica, para evitar molestias durante la masticación del paciente y con fines posteriormente estéticos. La técnica quirúrgica realizada fue la Técnica en Huso (Fistulectomía), con la cual elimina de manera completa el trayecto ductal y se realiza un cierre por planos del labio, resultando sin secuelas.
Palabras clave: Labio leporino; fisura del paladar; anomalías congénitas; anomalías máxilofaciales; síndrome.
ABSTRACT
The Van der Woude Syndrome is a rare anomaly that affects orofacial structures and has been insufficiently reported in Latin America; its identification can be overlooked because it is closely related to cleft lip and palate. The objective of the article is to carry out, to our knowledge, the first report in Ecuador on this Syndrome characterized by the congenital association of sinuses in the lower lips with cleft lip and palate. In the Clinic of Lip and Cleft Palate of the Catholic University of Cuenca, a 6-year-old patient with the following characteristics presented in consultation: symmetrical lip fistulas on the lower lip; Asymptomatic and with sequelae of the lip and palate fissured with extreme salivation and dripping through the lip area upon chewing. The SVW may have other important clinical findings such as: skin folds in the limbs, hypodontia, bifid uvula, hookworm, and sensorineural hearing loss, of which the patient only presented bifid uvula and lip fistulas in addition to the sequela of LPF. The main diagnosis is purely clinical, therefore, complementary diagnoses are not needed, using routine studies such as preoperative laboratory exams, plus pediatric anesthesia and cardiology evaluation. The patient had sequelae from her first LPF surgery, so she underwent a new intervention and excision of the lip fistulas without any resulting sequela. Conclusion: In a case of cleft lip and palate with lip fistulas, an inter-consultation with pediatrics should always be carried out to rule out associated syndromes and proceed to their surgical excision, to avoid discomfort during the patient's chewing and for later cosmetic purposes. The surgical technique performed was the Spindle Technique (Fistulectomy), with which the ductal path is completely eliminated and a plane closure of the lip is performed, resulting in no sequelae.
Keywords: Cleft lip; cleft palate; congenital abnormalities; maxillofacial abnormalities; syndrome.
RESUMO
O Síndrome de Van der Woude (SVW) é uma anomalia pouco frequente que afeta estruturas orofaciais e tem sido pouco relatada na América Latina; sua identificação pode ser omitida por estar intimamente relacionada à fissura labial e palatina. O objetivo do artigo é realizar, a nosso conhecimento, o primeiro relato no Equador sobre essa síndrome, caracterizado pela associação congênita de seios do lábio inferior com fenda labial e fenda palatina. Na Clínica de lábio e fenda palatina da Universidade Católica de Cuenca, uma paciente de 6 anos com as seguintes características apresentou-se para consulta: fístulas labiais simétricas no lábio inferior; assintomática e com sequelas do lábio e paladar fissurados (LPF) com salivação extrema e gotejando pela área labial ao mastigar. A SVW pode contar com outros achados clínicos importantes, como: dobras cutâneas nos membros, hipodontia, úvula bífida, anciloglosse e perda auditiva sensorioneural, das quais o paciente apresentava apenas úvula bífida e fístulas labiais, além da sequela do LPF. O diagnóstico principal é puramente clínico, portanto, não foram necessários diagnósticos complementares, utilizando apenas estudos de rotina, como exames laboratoriais pré-operatórios, além de anestesia pediátrica e avaliação cardiológica. A paciente teve sequelas de sua primeira cirurgia de LPF, por isso foi submetida a uma nova intervenção e excisão das fístulas labiais sem nenhuma sequela resultante. Conclusão: No caso de fissura labiopalatina com fístulas labiais, sempre deve ser realizada uma interconsulta com a pediatria para descartar as síndromes associadas e proceder à excisão cirúrgica, para evitar desconforto durante a mastigação do paciente e para fins cosméticos posteriores. A técnica cirúrgica realizada foi a Técnica do Fuso (Fistulectomia), com a qual o conduto é completamente eliminado e realizado um fechamento do lábio, resultando em nenhuma sequela.
Palavras-chave: Fenda labial; fissura palatina; anomalias congênitas; anormalidades maxilofaciais; síndrome.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Van der Woude es una anomalía infrecuente, sin embargo, es la forma más común de hendidura orofacial sindrómica, representando el 2%. El hallazgo principal son las fístulas labiales, aunque pueden aparecer otros hallazgos como la hipodoncia, deformidades de las extremidades, anquiloblefarón, anomalías genitourinarias y cardiovasculares que rara vez se manifiestan. El presente artículo informa un caso de SVW de una paciente femenina de 6 años con dos fisuras labiales y secuelas de cirugía de labio y paladar fisurado.
Prevalencia
La prevalencia del síndrome se encuentra en 1 de 35 000 a 100 000 en poblaciones europeas y asiáticas, está estrechamente relacionado en pacientes con labio y paladar fisurado en un 2%, siendo una de sus mayores causas. En cuanto a su etiología el 70% de la población con el síndrome demuestra mutaciones en el gen IRF6, ubicado en el cromosoma 1q32-q41, el mismo que regula el proceso craneofacial y estimula el desarrollo epidérmico1.
Aspectos clínicos
Según Schinzel y Klausler (1986), las fístulas labiales están relacionadas en los 2/3 de los casos a labio fisurado o labio y paladar hendido, mientras que el 1/3 a paladar fisurado aisladamente. Las fístulas labiales son la característica más común en SVW, aparecen en un 80% de forma simétrica a ambos lados, son categorizadas en 3 divisiones de acuerdo a su ubicación: en la comisura labial, línea media del labio superior y línea media del labio inferior. Fenotípicamente, se ha verificado que el 47% presenta labio hendido bilateral mientras que el 18 y el 35% consta de formaciones mixtas2.
La hipodoncia se presenta de un 10 a 20% excluyendo a los terceros molares, los incisivos laterales y segundos molares son los más afectados, ya sean temporarios o permanentes. Las microalteraciones de la forma incluyen abultamientos en el labio inferior, unilateral o bilateralmente, sin secreción. También puede manifestarse fisura de la submucosa en el paladar y úvula bífida3.
Historia
El Síndrome de Van der Woude fue originalmente descrito por Demarquay en 1845, posteriormente citado y mejorado por Anne Van der Woude en 1954, ya que fue la primera autora en relacionar las fístulas labiales con pacientes de labio y paladar fisurado, además de encontrar su forma hereditaria4.
Morfología
Las fístulas labiales forman canales en la mucosa, que se extienden por dentro del músculo orbicular del labio, siendo la longitud entre 1 a 25mm. La fístula en sí es larga con zonas bifurcadas, mide entre 5-6 cm terminando sobre la piel. En casos especiales la fístula puede dividirse y volverse a fusionar formando un tracto sinusal. El orificio puede mostrar rubor en el labio inferior, formando una depresión rodeada de epitelio. Los canales siempre terminan como sacos rodeados de glándula mucosa. El orificio de la fístula es tan limitado que su mayor extensión alcanza los 6 mm4.
Diagnóstico diferencial
Se diferencia de dos enfermedades principalmente: el Síndrome de Pterigium Poplíteo y Síndrome Orofaciodigital Tipo 1. Estas anomalías pueden llegar a confundirse durante el diagnóstico con el de SVW debido a características similares, por ejemplo el primer caso presenta de igual forma hendiduras faciales, anormalidades de los miembros genitales, alteraciones de las fosas nasales, sindactilia de los dedos de los pies, anomalías menores en las extremidades y sinequias orales con una o dos fístulas labiales. Por otro lado el Síndrome Orofaciodigital Tipo 1 raramente presenta fístulas en el labio inferior y hendiduras, con presencia de quistes de milia y es letal en varones5. Es por eso, que se debe llevar a cabo un examen clínico meticuloso y para mayor seguridad llevar a cabo un examen histopatológico para determinar el diagnóstico final.
Sintomatología
Las fístulas labiales son asintomáticas, el signo más importante es el continuo e intermitente drenaje de secreciones salivares que ocurre espontáneamente a la masticación. La acumulación mucosa ocurre durante la comida y en relación al llanto del infante. Gurney (1940) describió que pueden presentar dolor de las fístulas al tener un resfriado5.
Histopatológicamente
La examinación histopatológica demuestra depresiones extensas en el centro, rodeadas de bordes elevados. Los costados de epitelio estratificado y el área central se ven delgados, mientras que la mayoría de las células basales son “vacuoladas” con desplazamiento del núcleo, semejante a células epiteliales inmaduras, además de la presencia de acantólisis y degeneración hidrópica en el epitelio de las fístulas, o también se puede desplegar espongiosis. La dermis superficial presentará un edema intersticial difuso, leve dilatación de las papilas dérmicas y capilares. Entre la pared lateral y la depresión de la fisura se encuentran células como los paraqueratocitos. Por otro lado, ni el músculo ni los nervios presentan cambios significativos en cuanto a calidad, cantidad y disposición6.
Tratamiento
El tratamiento para el SVW incluye todos los procedimientos quirúrgicos para corregir las anomalías faciales, incluyendo la escisión de las fístulas labiales. Estas últimas se realizan con fines estéticos y para evitar la extrema secreción labial, se realiza la desmembración del tracto sinusal, puesto que, si alguna parte de las glándulas mucosas reside unida a la fístula y existen restos, podría originar un quiste mucoso y pérdida de los músculos labiales como el orbicular. Al evaluar postoperatoriamente se ha evidenciado que quedan deformidades labiales por lo que se necesitan dos o tres operaciones más para eliminar las anomalías residuales7.
Objetivo
Realizar el reporte del primer caso en Ecuador sobre el SVW, que se presenta en la Clínica de Labio y Paladar Fisurado de la Universidad Católica de Cuenca. De igual manera, dar pautas para el diagnóstico clínico como de su tratamiento
Reporte del caso
Se presentó a la consulta de la Clínica de Labio y Paladar Fisurado de la Universidad Católica de Cuenca, paciente femenino de 6 años con diagnóstico de secuelas de labio y paladar fisurado bilateral, tratada quirúrgicamente de su patología primaria hace cinco años en otro centro hospitalario y acude para valoración por las fístulas labiales presentes de manera simétrica en el labio inferior. La madre de la paciente refiere que al comer su hija tiene un problema de salivación extrema, existiendo goteo por la zona labial, asintomático, aunque causa incomodidad en las actividades diarias. Se realizó valoración por pediatría para descartar otras anomalías tanto cardíacas como de otros órganos y sistemas, descartándose todas dentro de las que se incluyó el Síndrome Pterigium Popítleo, por lo que el diagnóstico definitivo es el SVW. Por ser un síndrome de diagnóstico meramente clínico, no se requiere de otros estudios complementarios. Se descartan antecedentes heredofamiliares de síndromes relacionados o LPF. En el examen intraoral no se apreciaron datos de hipodoncia u otras alteraciones.
El SVW posee una prevalencia moderada analizada en Europa (1 entre 35 000 - 100 000) y no existen análisis estadísticos en Latinoamérica, convirtiéndolo en un síndrome no reportado o poco frecuente. Además, puede pasar por alto su diagnóstico en un paciente con LPF, como sucedió en este caso donde se necesitó tratamiento quirúrgico que no fue previamente realizado, requiriendo una nueva cirugía que pudo ser realizada durante procedimientos previos. La paciente fue programada para la escisión de las fístulas y plastias labiales secundarias, resolviéndose estas fístulas sin ninguna secuela. La técnica quirúrgica realizada fue la Técnica en Huso (Fistulectomía), con la cual elimina de manera completa el trayecto ductal y se realiza un cierre por planos del labio, resultando sin secuelas.
El diagnóstico temprano tanto como su resolución simultánea con las cirugías tanto labial como palatina, permite al paciente disminuir la morbilidad por las repetidas cirugías que un paciente con LPF requieren. La valoración sencilla que uno de estos niños requiere de evaluar el labio inferior, que muchas veces no es analizada, permitirá evitar una cirugía adicional.
Fotografías del paciente preoperatorio:
Imagen 1. Examen extraoral donde se puede observar la cicatriz de la cirugía del labio fisurado. Imagen 2 y 3. Examen extraoral donde se ve claramente las dos fístulas labiales junto a la línea media del labio inferior. Imagen 4. Se puede observar al examen intraoral la presencia de úvula bífida; Image 1. Extraoral examination where you can see the scar from cleft lip surgery. Image 2 and 3. Extraoral examination where the two lip fistulas are clearly seen next to the midline of the lower lip. Image 4. The presence of a bifid uvula can be observed on intraoral examination.
Fuente: Fotografías Autoridad del Dr. Santiago Reinoso Quezada, difusión autorizada mediante consentimiento informado de los padres del paciente; Photographs Authority of Dr. Santiago Reinoso Quezada, authorized diffusion by informed consent of the patient's parents
Imagen 5. Resultado posoperatorio de la escisión de las fístulas labiales, observándose mínimamente las depresiones de las mismas por normal recidiva que se desarrolla, resultado controlado a las dos semanas del tratamiento quirúrgico. Image 5. Post operation result of the excision of the lip fistulas, minimizing the depressions of the same due to normal recurrence that develops a controlled result two weeks after the surgical treatment.
Fuente: Fotografías Autoridad del Dr. Santiago Reinoso Quezada, difusión autorizada mediante consentimiento informado de los padres del paciente; Photographs Authority of Dr. Santiago Reinoso Quezada, authorized diffusion by informed consent of the patient's parents.
Discusión
Los autores Lázaro y cols.9 manifiestan que el SVW posee una prevalencia de 1 entre cada 100 000 a 200 000 personas, únicamente con un porcentaje del 1 al 2% en pacientes con labio y paladar fisurado. Por otro lado, Gousy y cols.1 señalan que esta enfermedad se manifiesta en 1 entre 35 000 o 100 000 personas, aunque coinciden que se presenta en el 2% de los casos de pacientes con LPF. Además, es importante destacar que Lázaro y cols.9 a diferencia de todos los demás autores citados en este artículo, informan que las fístulas labiales se presentan más frecuentemente en el labio superior más no en el inferior, debido a la falta de fusión de la prominencia maxilar con las nasales mediales, creando estas depresiones. Igualmente analizan que embriológicamente el mismo es ligado al sexo ya que en las mujeres los procesos palatinos se fusionan una semana más tarde que en varones y esto conlleva a una mayor frecuencia de las hendiduras labiales superiores ligadas al sexo femenino, información no reportada en otras fuentes bibliográficas9.
Lázaro y cols.9 proponen una herramienta diagnóstica prenatal novedosa para diagnosticar este síndrome, a través de un diagnóstico prenatal temprano mediante biopsia de las vellosidades coriales, sin embargo Klausler y cols.² analizan que el 50% de los métodos de diagnóstico de biopsia no demuestran un ADN alterado, por lo que este estudio queda limitado. Por lo tanto, la visión directa del embrión a través de embrioscopia para un diagnóstico temprano, sería el método más fiable al poder identificar las anomalías faciales a partir de la novena semana de gestación9. Por otro lado, los autores Anderson y Townsend8 manifiestan que debido a la variable expresión que posee el síndrome, es complicado poder predecir la alteración fetal, a menos que sea a través de ecografía, con corte frontal, examinando la extremidad nasal más el aspecto de ambos labios.
Los autores Puertas y Rangel10 hacen hincapié en que la detección del SVW puede ser diagnosticado llevando a cabo un examen clínico multidisciplinario y minucioso en pacientes con LPF, importante para el especialista ya que las características del mismo son más prominentes y representativas a nivel orofacial, las mismas que podrían ser subdiagnosticadas a causa de su variabilidad clínica como en el presente caso. Este método de diagnóstico multidisciplinario es el mismo que se utilizó siendo efectivo con un adecuado conocimiento y de bajo costo.
Conclusión
En un caso de Labio y Paladar Fisurado con fístulas labiales siempre se deberá realizar interconsulta con Pediatría para descartar síndromes asociados y proceder a su escisión quirúrgica, para evitar molestias durante la masticación del paciente y con fines posteriormente estéticos. La técnica quirúrgica realizada fue la Técnica en Huso (Fistulectomía), con la cual elimina de manera completa el trayecto ductal y se realiza un cierre por planos del labio, resultando sin secuelas. Al ser una enfermedad pobremente conocida, simplemente algunos especialistas la podrían clasificar y reconocer más allá de sus manifestaciones clínicas en pacientes con LPF, ya que existe escasa bibliografía sobre la misma y pocos casos reportados en América Latina, lo que no permite manifestar estadísticas sobre esta anomalía en nuestro continente. Por lo tanto, su búsqueda, análisis y resultado deberían ser publicados e investigados, para así tener una estadística real en cada latitud.
Bibliografía
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