Síndrome de Bardet Biedl: rara causa de enfermedad renal terminal
Palabras clave:
síndrome de Bardet Biedl, ciliopatías, enfermedad renal crónica, hemodiálisisResumen
El síndrome de Bardet Biedl (SBB) es un trastorno genético raro; su prevalencia en Norteamérica y Europa se estima en 1:140.000 a 1:160.000 recién nacidos. Se incluye en el grupo de las “ciliopatías” al ser el resultado de al menos 16 mutaciones de genes diferentes que se sospechan pueden desempeñar un papel fundamental en los cilios involucrados en el movimiento celular y percepción de estímulos sensoriales. Se caracteriza por retinis pigmentosa, polidactilia, obesidad central y daño renal siendo la insuficiencia renal la principal causa de muerte. Se presenta un caso de Síndrome de Bardet Biedl con enfermedad renal crónica que afecta a un paciente masculino de 21 años de edad atendido en el Servicio de Nefrología del Hospital Eugenio Espejo; requirió terapia renal sustitutiva (hemodiálisis). Se advierte que las malformaciones renales son comunes en este trastorno genético, sin embargo, la enfermedad renal crónica como característica del síndrome se comunica eventualmente.
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Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet 2013; 21:8-13.
Cardenas-Rodriguez M, Irigoín F, Osborn DP, Gascue C, Katsanis N, Beales PL, et al. The Bardet-Biedl
syndrome-related protein CCDC28B modulates mTORC2 function and interacts with SIN1 to control cilia length independently of the mTOR complex. Hum Mol Genet 2013; 22:4031-42.
Ashkinadze E, Rosen T, Brooks SS, Katsanis N, Davis EE. Combining fetal sonography with genetic
and allele pathogenicity studies to secure a neonatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet
; 83:553-9.
Croft JB, Swift M. Obesity, hypertension and renal disease in relatives of Bardet-Biedl syndrome sibs.
Am J Med Genet 1990; 36:37-42.
Rathi M, Ganguli A, Singh SK, Kohli HS, Gupta KL, Sakhuja V, et al. Bardet–Biedl syndrome with
end-stage kidney disease. Indian J Nephrol 2007; 17:10–3.
Noorden G, Friman S, Frisenette-Fich C, Persson H, Karlberg I. Renal transplantation in the Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. Nephrol Dial Transplant.
Langer RM, Földes K, Szalay L, Jaray J. Laurence-Moon-Bardet, Biedl syndrome for kidney transplantation at the age of 57 years. Transplant Proc 2005; 37:4223–4.
Hooda AK, Karan SC, Bishnoi JS, Nandwani A, Sinha T. Renal transplant in a child with Bardet–Biedl
syndrome: a rare cause of end-stage renal disease. Indian J Nephrol 2009; 19:112–4.
Imhoff O, Marion V, Stoetzel C, et al. Bardet-Biedl syndrome: a study of the renal and cardiovascular phenotypes in a French cohort. Clinical Journal of the American Society of Nephrology 2011;
(1):22–29.
Mockel A, Perdomo Y, Stutzmann F, Letsch J, Marion V, Dollfus H. Retinal dystrophy in Bardet-Biedl
syndrome and related syndrome ciliopathies. Progress in Retinal and Eye Research 2011; 30(4):258–274.
Bujakowska KM, Zhang Q, Siemiatkowska AM, Liu Q. Mutations in IFT172 cause isolated retinal
degeneration and Bardet-Biedl syndrome. Hum Mol Genet 2015; 24(1):230-42.
Hernandez-Hernandez V; Pravincumar P; Diaz-Font A, May-Simera H, Jenkins D, Knight M, Beales
PL. Bardet-Biedl syndrome proteins control the cilia length through regulation of actin polymerization Hum Mol Genet 2013; 22(19):3858-68.
Ashkinadze E, Rosen T, Brooks SS, Katsanis N, Davis EE. Combining fetal sonography with genetic
and allele pathogenicity studies to secure a neonatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet
; 83(6):553-9.
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Derechos de autor 2016 Jorge Oswaldo Quinchuela Hidalgo, Mercedes Nájera, Franklin Calispa, Oswaldo Alcocer, Jorge Chonata
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