Presentación de dos casos de enfermedad de Gaucher

Consideraciones bioquímicas clínicas hematológicas

Abstract

Se presenta dos casos clínicos de enfermedad de Gaucher, un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima beta-glucocerebroxidasa, lo que produce acumulación de glucolípidos en órganos como bazo, hígado y médula ósea. Ambos pacientes, hermanos, presentan aumento abdominal por esplenomegalia, alteraciones hematológicas y síntomas generales como debilidad y pérdida de peso.

Se describen características clínicas, exámenes diagnósticos y hallazgos como las células de Gaucher. Además, se explican las formas de la enfermedad (crónica y neuropáticas), sus manifestaciones en distintos órganos y las dificultades en el tratamiento, que es principalmente paliativo, aunque se menciona la posibilidad de terapia de reemplazo enzimático como alternativa futura.