Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares
Resumen
La trisornía 21 es la alteración cromosómica más común en el hombre con una incidencia en la población mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahí la importancia de su estudio.
En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Síndrome de Down, que actualmente constan en él Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas.
Para el estudio citogenetico se cultivaron linfocitos T y se realizó bandeo GTG. Los resultados muestran una serie de variantes cromosómicas: 321 corresponden a trisornía simple, 12 a mosaicos, 3 son trisomías por translocación, 2 isocromosomas y. 2 podrían tratarse de mosaicos no detectados en sangre periférica ó de la duplicación de la región crítica (21q22), no evidenciable por técnicas de bandeo standard (400 bandas). Nuestros datos mantienen, en términos generales, una tendencia similar á la informada en la literatura. En relación a la edad materna, se encuentra un notable incremento en la incidencia del síndrome a partir de los 35 años.
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Publicado
2018-09-20
Cómo citar
1.
Paz y Miño C, Córdova A, Gutiérrez S, Leone P, María Serena Peñaherrera MSP, Sánchez ME. Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares. Rev Fac Cien Med (Quito) [Internet]. 20 de septiembre de 2018 [citado 30 de abril de 2024];16(1-2):40-7. Disponible en: https://revistadigital.uce.edu.ec/index.php/CIENCIAS_MEDICAS/article/view/695
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