Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares
Abstract
La trisornía 21 es la alteración cromosómica más común en el hombre con una incidencia en la población mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahí la importancia de su estudio.
En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Síndrome de Down, que actualmente constan en él Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas.
Para el estudio citogenetico se cultivaron linfocitos T y se realizó bandeo GTG. Los resultados muestran una serie de variantes cromosómicas: 321 corresponden a trisornía simple, 12 a mosaicos, 3 son trisomías por translocación, 2 isocromosomas y. 2 podrían tratarse de mosaicos no detectados en sangre periférica ó de la duplicación de la región crítica (21q22), no evidenciable por técnicas de bandeo standard (400 bandas). Nuestros datos mantienen, en términos generales, una tendencia similar á la informada en la literatura. En relación a la edad materna, se encuentra un notable incremento en la incidencia del síndrome a partir de los 35 años.
Downloads
Download data is not yet available.
Metrics
Metrics Loading ...
References
1. Stewart, G.D., Van Keuren, M.L., Galt, J., Kürachi, S. and Buraczynska M.J.: Molecular structuré of Human chromosome 21, Árííití Rev Genet 23: 409 -423, 1989.
2. Therman, E.: Human Chromosomes. New York Library of Congress Cataloging in Publioation Data, 1986, pp. 53^54, 203.
3. Patterson, D..* The Causes of Down Syndrome. Ciéntifie American 255:52-60, 1987.
4. Varas, C.: Malformaciones congénitas en recién nacidos y estudio cromosómico en polimalfor* mados. Tesis de Licenciatura. Pontificia Universidad Católica del Ecuador, 1990.
5. Jackson, L.G, and Schmike, R.N.: Ciinical Genetics, Cañada, Wiley Medical, 1979, pp. 52-55.
6. Páz y Miño, C., Sánchez, M.E., Córdová, Á., Gutiérrez, S., Leone, P., Peñaherrera, M.S. y Santillan, S.: Registro Nacional de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas. Investigación y Ciencia. 3: 1991 (en prensa).
7. Knutsen, T. Bixenman, H. Lawce.H, andMartin, P.: Chromosome Analysis Guidelines Preliminary Report. Karyógram 15 (6): 131-135, 1989.
8. ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenciature, Report of the Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. New York, S. Karger — Medical and Scientific Publishers, 1985.
9. Moorhead, P.S.: Chromosome Preparation of Leukocytes Cultured from Human Peripheral Blood. Exptí Céll Res. 10: 613, 1960.
10. Santillán, S.: Análisis Clínico y Citógéhético del Síndrome de Down. 1 Congreso Naciónal de Ciencias, Libro de Resúmenes. Quito, s.c., 1987, p. 153.
11. Huiracocha, J.H.: Frecuencia de las énfermeda des genético heréditarias en éi área de Pediatría del Hospital "Vicente Corral Moscoso" de Cuenca de 1982 a 1987. Trabajo presentado en: I Encuentro Nacional de Investigación en Ciencias de la Salud, Cuenca, 1987.
12. Paz y Miño, C., Sánchez, M,, Córdova, A., Gutiérrez, S., Leone, P., Peñaherrera, M. y Santillán, S.: Registro de Alteraciones y Variantes Cromosómicas. Revista del Instituto dé Investigaciones en Ciencias de la Salud 6 (2): 1991 (en prensa).
13. Watkins, P.C., Tanzi, R E ., Cheng, S.V. and Gusella, J.F .: Molecular Genetics of Human Chromosome 21. Journal o f Medical Genética 24: 257 -270 , 1987.
14. Gardiner, L., Aissani, B. and Bemardi, G.A.: Compositional Map of Human Chromosome 21. The EMBO Journal 9: 1 8 5 3-1858, 1990.
15. Serra, A. y Neri, G. Trísomy 21: Conference Report and 1990 Update. Am J Med Gene t Supplement 7:11—19,1990.
16. Korenberg, J.R., Kawashima, H., Pulst, S.M., et-al Molecular Definition of a Región of Chromosome 21 That Causes Features of the Down Syndrome Phenotype. Am J Hum Genet. 47: 236-246, 1990.
17. Korenberg, J.R., Kawashima, H;, Pulst, S.M., Alien, L., Magenis, E. y Epstein, C.J. Down Syndrome: Toward a Molecular Definition of the Phenotype. Am J Med Genet Supplement 7 :91 -97 , 1990.
18. Pellissier, M.C., Laffage, M., Philip, M., Passage, E., Mattei, M.G. y Mattei, J E. Trisomy 21q33 and Down’s Phenotype correlation evidenced by in situ hybridization. Hum Genet 80: 277- 281, 1988.
19. Spinner, N.B., Etinpu, D.L., Schimíckel, R.D., et—ai The Role of Cytologiü ÑÓR Variants In the Etiology of Trisomy 21 Am J Hum Genet 44:631-638, 1989.
20. Dágna—Brícarelli, F., Pierluigi, M., Grasso, M., Arslanian, Á. y Sacchi, N. High Efficiency in the Attribution óf Parental orígin of Non—distribution in Trosomy 21 by Both Cytogenetic and Molecular Polymorhisms. Hum Genet 79: 124-127, 1988.
21. Rudd, N.L., Dimnik, L.S., Greetree, C., Mendes— Crabb, K. y Hoar, D.I. The Use of DNA Probes to Establish Parental Origin in Down Syndrome, Hum Genet 78:175-178, 1988.
22. Galt, J., Boyd, E., Connór, J.M. y Ferguson- Smith, M.A. Isoiation of Chromosome—21-specific DNA Probes and theír Use in thé Analysis
of Nondísjünctíon in Down Syndróme. Hum Genet 61:113-119, 1989.
23. Dagna—Bricarelli, F., Pierluigi, M., Grasso, M., 29. Strigini, P. y Perroni, L. Origin of Extra Chromosomé 21 in 343 Famlies: Cytogenetic and Molecular Approaches. Am J Med Genet Suppiéméñt 7:129 -132 ,1990 .
24. Hassold, T. y Chiu, D. Maternal age-specific rates of numerical chromosome abnormalities with special reference to trisomy. Hum Genet 70:11*17, 1985.
25. Dotan, A. y Avivi, L. Increased spindle resisteance to antimicrotubule agents in women of high risk for meiotic nondísjünctíon. Hum Genet 73:199-204, 1986.
26. Avivi, L., Dotan, A., Ravia, Y., Amiel, A., Shacham, H, y Nwumman, Y. Increased spindle resistance to antimicrotubule ágents in cells prone to ehromosornal nondisjunction. HumGenet 83:165-170, 1989.
27. Sánches Cascos, A.: Genética Cardiovascular Madrid, Jároyo Editores S;Á¿, 1985, pp. 13-14.
28. Roeder, S.G. Chromosome Synapsis .and Genetic Recombiriatíon. Réviews TIG. 6 (12): 386-389, 1990.
29. Dexeus, S., Carrera, J.M., Alegre, M., Salvador, C. y Solé, M.Y. El riesgo de nacer: El desafió de nacer Barcelona, Ed. Labor, 1989, pp. 62-84
30. CEPAR. Ecuador: Compendio Estadístico sobre la mujer. Artes Gráficas Señanl, Quito, 1985, pp. 30 - 31. sobre la mujer. Artes Gráficas Señal,
30. CEPAR. Ecuador: Compendio Estadístico sobre la mujer. Artes Gráficas Señal, Quitó, 1985, pp. 30 - 31.
2. Therman, E.: Human Chromosomes. New York Library of Congress Cataloging in Publioation Data, 1986, pp. 53^54, 203.
3. Patterson, D..* The Causes of Down Syndrome. Ciéntifie American 255:52-60, 1987.
4. Varas, C.: Malformaciones congénitas en recién nacidos y estudio cromosómico en polimalfor* mados. Tesis de Licenciatura. Pontificia Universidad Católica del Ecuador, 1990.
5. Jackson, L.G, and Schmike, R.N.: Ciinical Genetics, Cañada, Wiley Medical, 1979, pp. 52-55.
6. Páz y Miño, C., Sánchez, M.E., Córdová, Á., Gutiérrez, S., Leone, P., Peñaherrera, M.S. y Santillan, S.: Registro Nacional de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas. Investigación y Ciencia. 3: 1991 (en prensa).
7. Knutsen, T. Bixenman, H. Lawce.H, andMartin, P.: Chromosome Analysis Guidelines Preliminary Report. Karyógram 15 (6): 131-135, 1989.
8. ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenciature, Report of the Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. New York, S. Karger — Medical and Scientific Publishers, 1985.
9. Moorhead, P.S.: Chromosome Preparation of Leukocytes Cultured from Human Peripheral Blood. Exptí Céll Res. 10: 613, 1960.
10. Santillán, S.: Análisis Clínico y Citógéhético del Síndrome de Down. 1 Congreso Naciónal de Ciencias, Libro de Resúmenes. Quito, s.c., 1987, p. 153.
11. Huiracocha, J.H.: Frecuencia de las énfermeda des genético heréditarias en éi área de Pediatría del Hospital "Vicente Corral Moscoso" de Cuenca de 1982 a 1987. Trabajo presentado en: I Encuentro Nacional de Investigación en Ciencias de la Salud, Cuenca, 1987.
12. Paz y Miño, C., Sánchez, M,, Córdova, A., Gutiérrez, S., Leone, P., Peñaherrera, M. y Santillán, S.: Registro de Alteraciones y Variantes Cromosómicas. Revista del Instituto dé Investigaciones en Ciencias de la Salud 6 (2): 1991 (en prensa).
13. Watkins, P.C., Tanzi, R E ., Cheng, S.V. and Gusella, J.F .: Molecular Genetics of Human Chromosome 21. Journal o f Medical Genética 24: 257 -270 , 1987.
14. Gardiner, L., Aissani, B. and Bemardi, G.A.: Compositional Map of Human Chromosome 21. The EMBO Journal 9: 1 8 5 3-1858, 1990.
15. Serra, A. y Neri, G. Trísomy 21: Conference Report and 1990 Update. Am J Med Gene t Supplement 7:11—19,1990.
16. Korenberg, J.R., Kawashima, H., Pulst, S.M., et-al Molecular Definition of a Región of Chromosome 21 That Causes Features of the Down Syndrome Phenotype. Am J Hum Genet. 47: 236-246, 1990.
17. Korenberg, J.R., Kawashima, H;, Pulst, S.M., Alien, L., Magenis, E. y Epstein, C.J. Down Syndrome: Toward a Molecular Definition of the Phenotype. Am J Med Genet Supplement 7 :91 -97 , 1990.
18. Pellissier, M.C., Laffage, M., Philip, M., Passage, E., Mattei, M.G. y Mattei, J E. Trisomy 21q33 and Down’s Phenotype correlation evidenced by in situ hybridization. Hum Genet 80: 277- 281, 1988.
19. Spinner, N.B., Etinpu, D.L., Schimíckel, R.D., et—ai The Role of Cytologiü ÑÓR Variants In the Etiology of Trisomy 21 Am J Hum Genet 44:631-638, 1989.
20. Dágna—Brícarelli, F., Pierluigi, M., Grasso, M., Arslanian, Á. y Sacchi, N. High Efficiency in the Attribution óf Parental orígin of Non—distribution in Trosomy 21 by Both Cytogenetic and Molecular Polymorhisms. Hum Genet 79: 124-127, 1988.
21. Rudd, N.L., Dimnik, L.S., Greetree, C., Mendes— Crabb, K. y Hoar, D.I. The Use of DNA Probes to Establish Parental Origin in Down Syndrome, Hum Genet 78:175-178, 1988.
22. Galt, J., Boyd, E., Connór, J.M. y Ferguson- Smith, M.A. Isoiation of Chromosome—21-specific DNA Probes and theír Use in thé Analysis
of Nondísjünctíon in Down Syndróme. Hum Genet 61:113-119, 1989.
23. Dagna—Bricarelli, F., Pierluigi, M., Grasso, M., 29. Strigini, P. y Perroni, L. Origin of Extra Chromosomé 21 in 343 Famlies: Cytogenetic and Molecular Approaches. Am J Med Genet Suppiéméñt 7:129 -132 ,1990 .
24. Hassold, T. y Chiu, D. Maternal age-specific rates of numerical chromosome abnormalities with special reference to trisomy. Hum Genet 70:11*17, 1985.
25. Dotan, A. y Avivi, L. Increased spindle resisteance to antimicrotubule agents in women of high risk for meiotic nondísjünctíon. Hum Genet 73:199-204, 1986.
26. Avivi, L., Dotan, A., Ravia, Y., Amiel, A., Shacham, H, y Nwumman, Y. Increased spindle resistance to antimicrotubule ágents in cells prone to ehromosornal nondisjunction. HumGenet 83:165-170, 1989.
27. Sánches Cascos, A.: Genética Cardiovascular Madrid, Jároyo Editores S;Á¿, 1985, pp. 13-14.
28. Roeder, S.G. Chromosome Synapsis .and Genetic Recombiriatíon. Réviews TIG. 6 (12): 386-389, 1990.
29. Dexeus, S., Carrera, J.M., Alegre, M., Salvador, C. y Solé, M.Y. El riesgo de nacer: El desafió de nacer Barcelona, Ed. Labor, 1989, pp. 62-84
30. CEPAR. Ecuador: Compendio Estadístico sobre la mujer. Artes Gráficas Señanl, Quito, 1985, pp. 30 - 31. sobre la mujer. Artes Gráficas Señal,
30. CEPAR. Ecuador: Compendio Estadístico sobre la mujer. Artes Gráficas Señal, Quitó, 1985, pp. 30 - 31.
Downloads
Published
2018-09-20
How to Cite
1.
Paz y Miño C, Córdova A, Gutiérrez S, Leone P, María Serena Peñaherrera MSP, Sánchez ME. Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares. Rev Fac Cien Med (Quito) [Internet]. 2018 Sep. 20 [cited 2024 Dec. 19];16(1-2):40-7. Available from: https://revistadigital.uce.edu.ec/index.php/CIENCIAS_MEDICAS/article/view/695
Issue
Section
ARTÍCULOS ORIGINALES
