Síndrome de Noonam: análisis de 5 casos presentados en 6 meses en el Hospital Enrique Garcés
Abstract
A este padecimiento se le conoce también con el término Síndrome de Turner en el varón, por lo general los cariotipos son normales, aunque en ocasiones
se pueden presentar mosaicismos.
Las anomalías m-s frecuentes son: estatura baja, pterigium coli, pectus carinatum, cúbito valgo, cardiopatía congénita y una facies característica. El hipertelorismo, el epicanto, la ptosis palpebral, la hendidura palpebral antimongoloide, la micrognatia y las anomalías auriculares son corrientes. La clinodactilia, hernias y anomalías vertebrales, se observan con menor frecuencia.
El fenotipo difiere del Síndrome de Turner en los siguientes aspectos: El retraso mental es mucho más leve. A nivel cardíaco se encuentra una estenosis
pulmonar, la coartación de la aorta es rara, lo contrario se observa en el Síndrome de Turner.
Los defectos gonadales tienen una gran variedad, desde una gran deficiencia hasta un desarrollo sexual aparentemente normal.
En ocasiones los padres, y especialmente la madre de estos niños presentan alguna de las muchas características de este síndrome. La herencia no es clara, pero se sugieren algunos mecanismos de transmisión como: herencia dominante ligada al cromosoma X, deficiencia o duplicación indetectable de un autosoma o de un cromosoma sexual, herencia multifactorial.
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