Hemocromatosis: una visión actual
Resumen
El estudio de las enfermedades por sobrecarga de hierro ha experimentado un impulso signi ficativo gracias al desarrollo de nuevos métodos de estudio como son: determinación de los HLA, técnicas de radioinmunoanálisis, métodos de susceptibilidad magnética, etc. Actualmente se cono ce que la Hemocromatosis Idiopática es una enfermedad caracterizada por: aumento de las reserváis de hierro en las células parenquimatosas de hígado, páncreas, pituitaria, corazón, sinovial, tiroides, gónadas, piel. Se debe a un inapropiado aumento de la absorción intestinal de hierro. Es una enfer medad autosónica recesiva, relacionada al HLA A3, aunque también a: B7, B14, A3B7, A3B14. Se ubica en el brazo corto del cromosoma 6. Su expresión fenotípica se caracteriza por darmanifes taciones clínicas en sujetos homocigotes y alteraciones bioquímicas variables en los heterocígotes. Se caracteriza fundamentalmente por: fibrosis hepática, insuficiencia cardíaca, alteraciones del rit mo, hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes, hipo e hipertiroidismo, artropatía degenerativa e hiperpigmentación. Los principales métodos de diagnóstico son: ferremia, porcentaje de saturación de transferrina, ferritina sérica, métodos de quelación. El diagnóstico definitivo es por biopsia he pática. Métodos actuales alternos a esta son: resonancia magnética y scánner hepático. El tratamiento se centra en el empleo de flebotomía y de quelantes, de relativo éxito en estado preci- rrótico, miocardiopatía y diabetes. La hemocromatosis secundaria se debe fundamentalmente a de pósitos de hierro en retículo endotelio. Tiene mejor pronóstico que la hemocromatosis primaria. Se presenta como consecuencia a transfusiones repetidas, estados post—alcohólicos o anastomosis* portósistémicas e inclusive por administración exagerada de hierro.
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Citas
Bissett, M., Halliday, J. and Powell, L.: Hema- chromatosis. Disease a Month. 26:4, 1980.
Halliday, J., and Powell, L.: Iron Overload. Sernin. Hematology. 19:42,1982.
Finch, N.: The Detection of Iron Overload. NEJM. 307: 1702,1982.
Edwards, C., Cathwright, C. and Skohmick, M.: Homozigosity for Hemochromatosis: Clinic Manifestations. An. Int. Med. 93: 519, 1980.
Ross, Ch., Muir, A., and Craham, R.: Hemo chromatosis: Pathophysiology and Genetic Conáderations. Am. J. Clinic. Pathol. 63:179, 1975.
Gollan, J.: Diagnosis of Hemochromatosis. Gastroenterology. 84:418,1983.
Valbug, L., Lloyd, D. and Flanaga, P.: Clinical and Biochemical Expression of the Genetic Anormality in Idiopathic Hemochromatosis. Gastroenterology: 79:884,1980.
Galambos, J.: Hemochromatosis. Am. J. Gas- troenterology. 64: 169,1965.
Cattan, D.: Iron and Mucosal Intestinal Macro- phages. Lancet 912: 106,1983.
Villegas, A., Borque, M. y Del Olmo, J.: Valor Diagnóstico de la Ferretina Sérica en la anemia y en la sobrecarga de hierro. NEJM. 304: 309, 1981.
Beaumont, C., Simón, M., and Smith, P.: Hepatic and Serum Fcriitin Conccntrations in Patients with Idiopatic Hemochromatosis. Gastroentero logy 79:877,1980.
Brittenham, G., Farrel, D. and Harris,j.: Magne- tic—Susceptibility Measuremcnt of human iron stores. NEJM, 307: 1671,1982.
Howard, J., Ghent, C., Cuey, L.: Diagnostic Efficacy of Hepatic Computed Tomography in the detection of Body Iron Overload. Gas- trent, 84:209,1983.
Colombo, M., Annoni, G., Donato, M.: Serum Macker of type III Procollagen in Pathients with HCI and its relationship of Hepatic Fibro sis. Am. J. Clin. P a th o l80: 499,1983.
Short, E., Wrinkle,R.,Billingham, M.: Myocardial Involvement in Idiopathic Hemochromatosis. Am.J.Med., 70:1275,1981.
Brauwald, E.: Heart disease. VoL2.Ed.Saundei8. Philadclfia, 1980.
Cutler, J., Ismer, J. and Bacey, A.: Hemochro matosis Hcart Disease. A Unenphasized cause of Potcncially Reversible Restrictive Cardio- myopathic. Am. J. Med., 69: ’923, 1980.
Candell Riera, J., Lu, L. and Seres, L.: Cardiac Hemochromatosis: Beneficial Efects of Removal Terapy. Am. J. Gard., 152:824,1983.
