Hemocromatosis: una visión actual
Abstract
El estudio de las enfermedades por sobrecarga de hierro ha experimentado un impulso signi ficativo gracias al desarrollo de nuevos métodos de estudio como son: determinación de los HLA, técnicas de radioinmunoanálisis, métodos de susceptibilidad magnética, etc. Actualmente se cono ce que la Hemocromatosis Idiopática es una enfermedad caracterizada por: aumento de las reserváis de hierro en las células parenquimatosas de hígado, páncreas, pituitaria, corazón, sinovial, tiroides, gónadas, piel. Se debe a un inapropiado aumento de la absorción intestinal de hierro. Es una enfer medad autosónica recesiva, relacionada al HLA A3, aunque también a: B7, B14, A3B7, A3B14. Se ubica en el brazo corto del cromosoma 6. Su expresión fenotípica se caracteriza por darmanifes taciones clínicas en sujetos homocigotes y alteraciones bioquímicas variables en los heterocígotes. Se caracteriza fundamentalmente por: fibrosis hepática, insuficiencia cardíaca, alteraciones del rit mo, hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes, hipo e hipertiroidismo, artropatía degenerativa e hiperpigmentación. Los principales métodos de diagnóstico son: ferremia, porcentaje de saturación de transferrina, ferritina sérica, métodos de quelación. El diagnóstico definitivo es por biopsia he pática. Métodos actuales alternos a esta son: resonancia magnética y scánner hepático. El tratamiento se centra en el empleo de flebotomía y de quelantes, de relativo éxito en estado preci- rrótico, miocardiopatía y diabetes. La hemocromatosis secundaria se debe fundamentalmente a de pósitos de hierro en retículo endotelio. Tiene mejor pronóstico que la hemocromatosis primaria. Se presenta como consecuencia a transfusiones repetidas, estados post—alcohólicos o anastomosis* portósistémicas e inclusive por administración exagerada de hierro.
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