Artropatía ocronótica: una secuela de alkaptonuria

  • Pablo David Ramos Murillo Universidad San Francisco de Quito
  • Gabriela Aguinaga Romero Universidad Central del Ecuador

Resumen

La ocronosis es una secuela de la alcaptonuria (AKU), trastorno hereditario autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima homogentisiato 1,2 dioxigenasa (HGD). Esta patología provoca pigmentación del tejido conectivo por depósito del ácido homogentísico (HGA), incluyendo el cartílago articular, lo cual provoca una artropatía ocronótica (AO). La AO es un trastorno poco común, en Ecuador, se desconoce la tasa de prevalencia de esta enfermedad. Su diagnóstico se lo realiza tardíamente, por lo que el tratamiento efectivo, en la mayoría de casos, consiste en la artroplastia total. Su diagnóstico y tratamiento terapéutico temprano pueden disminuir la incidencia de sus complicaciones. A continuación presentamos el caso de un varón de 61 años con artropatía ocronótica de ambas rodillas y cadera derecha, diagnosticada por examen histopatológico post-operatorio y confirmada a partir de los hallazgos del cuadro clínico.

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Biografía del autor/a

Pablo David Ramos Murillo, Universidad San Francisco de Quito

Facultad de Ciencia Médicas

Gabriela Aguinaga Romero, Universidad Central del Ecuador

Facultad de Ciencias Médicas 

Citas

1. Gallagher J., Ranganath L. and Boyde A. Lessons fron rare diseases of cartilage and bone. Current Opinion in Phermacology 2015, 22:107-114.

2. J.A. Gallagher, et al., Alkaptonuria: An example of a “fundamental disease”—A rare disease with important lessons for more common disorders, Semin Cell Dev Biol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.semcdb. 2016.02.020.

3. Guillén Mendoza D and Quiroga de Michelena M. Primer caso reporte de alcaptonuria en Perú. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2014;31 (4):793-5.

4. Hamdi N, Cooke TDV, Hassan B. Ochronotic arthropathy: case report and review of the literature. International Orthopaedics (SICOT) (1999) 23:122-125.

5. da Silva Martins Ferreira AM, Lima Santos F, Castro Costa AM, Pereira Barbosa BM, Reis Rocha RM, Fontes Lebre JF. Osteoartrose do joelho secundarária a ocronose – Caso clínico. Rev Bras Ortop. 2014;49:675-680.

6. Khaled A., Kerkeni N., et.al. Endogenous ochronosis: case report and a systematic review of the literatura. International Journal of Dermatology 2011, 50, 262–267.

7. Mukand L, Manoj T, Sandeep K. Alkaptonuric ochronosis. Orthopedics. 2014; 37(12):e1141-e1149. 8. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002;347:2111-2121.

9. Manoj Kumar RV and Rajasekaran S. Spontaneous tendón ruptures in alkaptonuria. J Bone Joint Surg Br 203; 85:83-886.

10. Pratibha K, Seenappaand T, Ranganath K. Alkaptonuric ochronosis: report of a case and brief review. Indian J Clin Biochem. 2007; 22:158–161. doi:10.1007/BF02913337.

11. Azami A., et.al. Alkaptonuric ochronosis: a clinical study from Ardabil, Iran. International Journal of Rheumatic Diseases 2014; 17: 327–332.

12. Gil, J. Et.al. Orthopedic Manifestations of Ochronosis: Pathophysiology, Presentation, Diagnosis, and Management. The American Journal of Medicine, Vol 129, No 5, May 2016.

13. Salazar Ponce R, Varela RP, Bautista MW, et.al. Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de iteratura. Rev Colomb Reumatol vol.18 Núm. 4, diciembre 2011, pp. 304-310.

14. Hang X, Jianzhao W, Fuying Ch, et.al. Ochronoric arthritis of bilateral knees: a case report. Int J Clin Exp Med 2015;8(5):8185-8189.

15. O’Brien W, La Du BN, Bunim JJ. Biochemical, pathologic and clinical aspects of alcaptonuria, ochronosis, and ochronoticarthropathy. Am J Med. 1963;34:813–38.
Publicado
2017-05-30