Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana
Resumen
La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población Caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población Europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25% y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60% de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa.
Datos similares han sido reportados en otros países Amerindios, por tanto se sugiere que la FQ en el Ecuador y en Latinoamérica en general, tiene una etiología diferente a la Europea. Esto puede deberse a que los grupos étnicos son marcadamente diferentes entre estas dos regiones.
Descargas
Métricas
Citas
2. Zielenski J, Tsui L: Cystic Fibrosis: Genotypic and Phenotypic variations. Annu Rev Genetics, 1995; 29: 777-807.
3. Thompson MW, Mclnnes R, Willard HF: Genética en Medicina, Barcelona, Masson, 1996; 273-277.
4. Walker MR, Rapley R: Route Maps in Gene Technology, Cambridge, Blackwell Science, 1997; 224-227
5. FitzSimmons SC: The incidence of cystic fibrosis in the United States in 1990: Rates and characteristics of newly diagnosed patients. Presentation at the Fifth Annual North American Cystic Fibrosis Conference, Dallas, Texas, 1991.
6. Kerem B, Rommens J, Buchanan J, et al: Identification of the Cystic Fibrosis Gene: Genetic Analysis. Science, 1989; 245: 1073-1079.
7. Rommens J, Iannuzzi M, Kerem B, et al: Identification of the Cystic Fibrosis Gene: Chromosome Walking and Jumping. Science, 1989; 245: 1059-1065.
8. Riordan J, Rommens J, Kerem B, et al: Identification of the Cystic Fibrosis Gene: Cloning and Characterization of Complementary DNA Science, 1989; 245: 1066-1073.
9. Sheppard DN, Welsh MJ: Structure and ñinction of the CFTR chloride channel. Physiol Rev, 1999; 79(1): 23-45. 10. Pilewski JM, FrizzelL RA: Role of CFTR in airway disease. Physiol Rev, 1999; 79(1): 215-255.
11. Estivill X, Bancells C, Ramos C: Geografic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium. Hum Mutat, 1997; 10(2): 135-154.
12. Orozco L, Salcedo M, Lezana JL, et al: Frequency of AF508 in a Mexican sample of cystic fibrosis patients. J Med Genet, 1993; 30(6): 501-502.
13. Flores S, Gallegos M, Morán M, Sánchez J: Detection of AF508 mutation in cystic fibrosis patients from northwestem México. Ann Genet, 1997; 40(3): 189-191.
14. Villalobos-Torres C, Rojas-Martínez A, Villareal-Castellanos E, et al: Analysis of 16 cystic fibrosis mutations in Mexican patients. Am J Med Genet, 1997; 69(4): 380-382.
15. Grebe T, Seltzer W, DeMarchi J, et al: Genetic analysis of hispanic individuáis with cystic fibrosis. Am J Hum Genet, 1994; 54:443^46.
16. Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr-cgi-bin/MutationTable
17. Strachan T, Read A: Human Molecular Genetics, USA, Wiley-Liss, 1996; 437.
